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关于女性肿瘤的风险和肿瘤易感基因检测长沙江湾医院
- 发布日期：
- 2020/2/25 8:21:02
- 内 容：
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安吉丽娜· 朱莉是一位文曙博士很多年来都非常喜欢的女演员。她出演的《古墓丽影》，《史密斯夫妇》等电影也都是口碑票房双丰收，并且还拿到了奥斯卡小金人。2011年开始，她还编导了好几部电影。可以说，她是美貌和才华并存的那种人人羡慕的女性了。
安吉丽娜· 朱莉是一位文曙博士很多年来都非常喜欢的女演员。她出演的《古墓丽影》，《史密斯夫妇》等电影也都是口碑票房双丰收，并且还拿到了奥斯卡小金人。2011年开始，她还编导了好几部电影。可以说，她是美貌和才华并存的那种人人羡慕的女性了。
家族病史笼罩着美丽的她
但是，生活总是难以尽如人意。朱莉的家庭里数十年来都有一团阴影笼罩。朱莉的妈妈和祖母都患有乳腺癌。朱莉的妈妈与乳腺癌苦苦斗争了十年后，在56岁离别了人世。
乳腺癌是一种在女性人群发病率很高的恶性肿瘤。卵巢癌也是女性杀手之一。为了尽早战胜这些恶疾，遗传学家们做了非常多的研究。他们发现，虽然大多数乳腺癌和卵巢癌与遗传原因无关，但大约5%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由遗传基因缺陷引起的。
家族里乳腺癌和卵巢癌的高发风险和好几个基因有关系，但是，最主要的基因是BRCA1和BRCA2。对于携带高风险基因缺陷BRCA1或BRCA2的妇女来说，平均她们的卵巢癌的终生风险高达60%，乳腺癌的终生风险高达80%。这个风险的具体数字已经有国际通行的估算方法，主要是通过几个因素，包括女性基因检测的结果，当时的年龄，以及家里其他人患过什么肿瘤，患病的年龄，死亡的年龄等等。
向世界强调基因检测的作用,鼓励全球女性正视患癌风险
安吉丽娜·朱莉有着强烈的肿瘤家族史，她于是在2013年进行了肿瘤易感基因的检查，结果发现自己确实携带了BRCA1基因里的致病变异。虽然当时她并没有任何疾病表现，这个结果已经预测了她会有患癌的重大风险。当时的肿瘤风险评估显示她一生中会有高达87%的几率得上乳腺癌，得卵巢癌的可能性也高达50%。
朱莉和医生们对自己的健康风险，以及对手术和其他处理方法的利弊进行了仔细的讨论后，最终决定进行预防性的乳房切除术。几年后，在她已经40岁，决定不再生育小孩后，她又接受了切除卵巢和输卵管的手术，以降低患卵巢癌的风险。这些手术将朱莉得乳腺癌和卵巢癌的可能基本消除了。当然，这些都是伴有不小创伤的手术，而且还需要术后的乳腺重建手术、性激素替代疗法等，文大夫也挺钦佩她的决心和勇气的。好消息是，朱莉的手术非常成功，最近的几年她仍然以每年一两部的速度参演电影，而且开始了自己的电影编导生涯。
如果有些女性发现突变后不愿意做手术，也可以通过定期的乳腺MRI扫描或者乳腺X光等手段争取尽早发现早期的肿瘤，也能对减低肿瘤的危害起到不错的效果。
在2019年10月，朱莉接受手术后的六年，朱莉在接受“《时代周刊》采访的时候再次讨论起了关于自己的基因检测和预防性手术的决定。她说：“经过这些年，希望我自己的经历，以及我遇见的其他人的类似经历，能够让社会进一步推动对乳腺癌的预防和治疗，以及对女性健康和个体独立的支持”。这条消息登上了《时代周刊》的封面。
如果您也有乳腺癌或者卵巢癌的家族史，或者对自己的肿瘤风险有担心，欢迎您到江湾医院，与我们的遗传专科医生进行详细评估和个体化医疗的讨论。我们会根据最新的国际肿瘤预防指南，与您一起制定最适合您的检查和治疗方案。
本文作者
文 曙 副教授 博士
江湾生殖与遗传专科医院遗传学顾问
留美遗传学博士
美国贝勒医学院遗传系副教授
美国贝勒医学院遗传系实验室副主任
美国临床分子遗传学执业医师（ABMGG认证）、医学遗传学院专家委员（FACMG）。继获湘雅医学院硕士毕业后，获美国德克萨斯A&M健康科学中心博士学位。现任坐落德克萨斯州休士顿，全美遗传学排名第一的贝勒医学院教授，主要研究方向为二代测序技术的临床运用，遗传大数据的临床分析和报告，以及寻找新疾病基因。发表SCI论文20余篇，担任多家杂志特邀审稿。
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